无创dna有必要查一百种染色体吗

是否有必要用非侵入性DNA检查数百条染色体？无创产前检测（NIPT）是利用孕妇外周血中的游离胎儿DNA，结合高通量测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有包括唐氏综合症在内的疾病的检测。包括综合征在内的多种染色体相关疾病的检测技术是目前利用高通量基因测序技术最为成熟的临床项目。 1997年，科学家利用聚合酶链式反应（PCR）发现孕妇怀孕了！

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采用无创产前综合筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA（即cfDNA综合筛查），可同时筛查三种最常见的染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异。人类重大遗传变异，使胎儿遗传病无创筛查检出率提高60.7%。相关成果近日发表在国际医学杂志《自然·医学》上。新生儿出生后我会继续讲。

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2012年推出的无创产前检测（NIPT）目前已成为一线产前筛查技术，但也存在障碍：现有技术主要筛查染色体异常，但对单基因疾病无能为力，就是这样。染色体微缺失和单基因变异作为人类最重要的三种遗传变异，扩大了无创产前筛查的检测范围，提高了检测准确性：灵敏度100%，特异性99.3%。